福建一名黃姓父親（化名）13年前與妻子產下一胎，發現孩子性別難辨。幾年後第二個孩子出生，遇到相同情況。一家之後到多家醫院就診，均未解決問題。近日，福建醫科大學附屬第一醫院最終診斷認為，兩孩子確診為先天性腎上腺增生癥（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。
福建一名黃姓父親（化名）13年前與妻子產下一胎，發現孩子性別難辨。幾年後第二個孩子出生，遇到相同情況。一家之後到多家醫院就診，均未解決問題。近日，福建醫科大學附屬第一醫院最終診斷認為，兩孩子確診為先天性腎上腺增生癥（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）。
據《福建衛生報》報導，13年前，一個小生命在泉州安溪呱呱墜地，但黃爸爸的疑問卻隨之而來，「我家孩子，究竟是兒子還是女兒？」說是兒子吧，可染色體檢查結果卻是「XX」。說是女兒吧，看起來卻是個「有丁丁」的嬰兒。對此，當地的醫生們也一頭霧水。
由於家庭貧困，黃爸爸無法帶孩子進行進一步的檢查和治療，令他沒想到的是，幾年後，當第二個孩子出生時，同樣的怪事又再次發生了。
這些年，黃爸爸輾轉多家醫院，但孩子的問題還是沒取得實質性解決。眼看著大娃小婷（化名）進入青春期後「男子氣概」一天天明顯，二娃小芬（化名）也已經到了上國小的年紀，一家人抱著一絲的希望，來到了福建醫科大學附屬第一醫院就診。
福建醫科大學附屬第一醫院小兒外科醫師接診了這一對特殊的孩子。經與性發育異常多學科會診（DSD MDT）團隊討論，並展開了一系列針對性檢查，發現兩孩子從遺傳學角度而言，確實是女性，有卵巢、子宮等器官。
但體格檢查兩人的男性化情況較為嚴重，其中小婷正值青春，皮膚黝黑，身材矮小，有喉結，聲音渾厚，看外表是一個典型的「男生」。此外，外生殖器檢查中發現孩子有嚴重的陰蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有陰道尿道融合，外觀看只有一個開口，（Prader分級2-3級）。綜合種種情況，醫生們腦海中逐漸浮現出了一個詞「異常高雄激素分泌」。
又經過一系列檢查，排除了各種誘因後，醫生們判斷她們患的是「先天性腎上腺皮質增生癥」這個常染色體隱性遺傳病。
附一小兒外科DSD MDT團隊綜合評估姊妹倆臨床表型、遺傳內分泌和性心理等整體情況，制定了個體化的治療方案，先進行術前的內分泌治療，把激素逐漸降低至正常水平後，再通過手術重建生殖器。最後，手術順利。待到出院時，兩孩子外生殖器已和正常女性一般無二，且無明顯瘢痕。
據悉，先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）是一種罕見的由於基因突變引起腎上腺類固醇合成缺失，導致腎上腺皮質增生的常染色體隱性遺傳代謝病。新生兒中發病率為5-10/10萬。
有些患病的寶寶初期和健康寶寶沒有太大區別，但後期會出現一系列身材矮小、男性化等表現。最危險的「失鹽型」寶寶容易誘發高鉀血癥、低鈉血癥，很多寶寶在沒有確診時，由於得不到正確治療，就遺憾夭折。
CAH是可防可治的一類疾病，需要「早發現，早診斷，早治療」。醫生提醒，若夫妻雙方有一方確定為致病基因的攜帶者，另一方就應該在孕前篩查是否攜帶與患者相同的致病基因，並接受遺傳諮詢。
若已懷孕，可在產前對胎兒進行基因檢測，檢測結果可作為是否繼續妊娠的重要參考，也可應用試管嬰兒體外基因診斷技術選擇正常的胚胎後再植入母體子宮繼續妊娠。
